0301010196

AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA

Descrição Oficial:
CONSISTE NA AVALIAÇÃO CLÍNICA POR MÉDICO ESPECIALISTA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL, REFERENTES AO EIXO DOENÇAS RARAS GENÉTICAS QUE CURSAM COM ANOMALIAS CONGENITAS OU DE MANIFESTAÇÕES TARDIAS.
Valor Ambulatorial (SA)
R$ 800.00
Valor Hospitalar (Hosp.)
R$ 0.00
Complexidade 3 - Alta Complexidade
Tipo de Financiamento 04 - Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC)
Rúbrica Orçamentária 040062 - Doenças Raras
Sexo Permitido Ambos (Indiferente)
Faixa Etária 0 a 1571 meses
Qtd. Pontos 0
Máx. Execução 1
Dias Permanência Ilimitado
Regras e Relações Cadastradas (Tabelas do SIGTAP)
CIDs Autorizados (CID-10)
135 registros
Código CID Descrição do CID Tipo Diagnóstico
D610 Anemia aplástica constitucional Diagnóstico Secundário
D800 Hipogamaglobulinemia hereditária Diagnóstico Secundário
D810 Imunodeficiência combinada grave [SCID] com disgenesia reticular Diagnóstico Secundário
D811 Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos de células T e B Diagnóstico Secundário
D812 Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos ou normais de células B Diagnóstico Secundário
D813 Deficiência de adenosina-deaminase [ADA] Diagnóstico Secundário
D818 Outras deficiências imunitárias combinadas Diagnóstico Secundário
D819 Deficiências imunitárias combinadas não especificadas Diagnóstico Secundário
D820 Síndrome de Wiskott-Aldrich Diagnóstico Secundário
D821 Síndrome de di George Diagnóstico Secundário
D830 Imunodeficiência comum variável com predominância de anormal. do número e da função das células B Diagnóstico Secundário
D831 Imunodeficiência comum variável com predominância de transtornos imunorregulatórios de células T Diagnóstico Secundário
D841 Defeitos no sistema complemento Diagnóstico Secundário
E840 Fibrose cística com manifestações pulmonares Diagnóstico Secundário
E841 Fibrose cística com manifestações intestinais Diagnóstico Secundário
E848 Fibrose cística com outras manifestações Diagnóstico Secundário
E849 Fibrose cística não especificada Diagnóstico Secundário
E850 Amiloidose heredofamiliar não-neuropática Diagnóstico Secundário
E851 Amiloidose heredofamiliar neuropática Diagnóstico Secundário
E852 Amiloidose heredofamiliar não especificada Diagnóstico Secundário
E853 Amiloidose sistêmica secundária Diagnóstico Secundário
E854 Amiloidose limitada a órgãos Diagnóstico Secundário
E858 Outras amiloidoses Diagnóstico Secundário
E859 Amiloidose não especificada Diagnóstico Secundário
F021 Demência na doença de Creutzfeldt-Jakob Diagnóstico Secundário
G10 Doença de Huntington Diagnóstico Secundário
G110 Ataxia congênita não-progressiva Diagnóstico Secundário
G111 Ataxia cerebelar de início precoce Diagnóstico Secundário
G112 Ataxia cerebelar de início tardio Diagnóstico Secundário
G113 Ataxia cerebelar com déficit na reparação do dna Diagnóstico Secundário
G114 Paraplegia espástica hereditária Diagnóstico Secundário
G118 Outras ataxias hereditárias Diagnóstico Secundário
G119 Ataxia hereditária não especificada Diagnóstico Secundário
G120 Atrofia muscular espinal infantil tipo I [Werdnig-Hoffman] Diagnóstico Secundário
G121 Outras atrofias musculares espinais hereditárias Diagnóstico Secundário
G122 Doença do neurônio motor Diagnóstico Secundário
G128 Outras atrofias musculares espinais e síndromes musculares correlatas Diagnóstico Secundário
G129 Atrofia muscular espinal não especificada Diagnóstico Secundário
G230 Doença de Hallervorden-Spatz Diagnóstico Secundário
G238 Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base Diagnóstico Secundário
G239 Doença degenerativa dos gânglios da base, não especificada Diagnóstico Secundário
G241 Distonia familiar idiopática Diagnóstico Secundário
G248 Outras distonias Diagnóstico Secundário
G249 Distonia não especificada Diagnóstico Secundário
G318 Outras doenças degenerativas especificadas do sistema nervoso Diagnóstico Secundário
G370 Esclerose difusa Diagnóstico Secundário
G371 Desmielinização central do corpo caloso Diagnóstico Secundário
G372 Mielinólise central da ponte Diagnóstico Secundário
G373 Mielite transversa aguda em doenças desmielinizantes do sistema nervoso central Diagnóstico Secundário
G374 Mielite subaguda necrótica Diagnóstico Secundário
G375 Esclerose concêntrica [baló] Diagnóstico Secundário
G378 Outras doenças desmielinizantes especificadas do sistema nervoso central Diagnóstico Secundário
G379 Doença desmielinizante do sistema nervoso central, não especificada Diagnóstico Secundário
G600 Neuropatia hereditária motora e sensorial Diagnóstico Secundário
G601 Doença de refsum Diagnóstico Secundário
G602 Neuropatia associada a ataxia hereditária Diagnóstico Secundário
G608 Outras neuropatias hereditárias e idiopáticas Diagnóstico Secundário
G609 Neuropatia hereditária e idiopática não especificada Diagnóstico Secundário
G710 Distrofia muscular Diagnóstico Secundário
G711 Transtornos miotônicos Diagnóstico Secundário
G712 Miopatias congênitas Diagnóstico Secundário
G718 Outros transtornos primários dos músculos Diagnóstico Secundário
H355 Distrofias hereditárias da retina Diagnóstico Secundário
Q000 Anencefalia Diagnóstico Secundário
Q001 Craniorraquisquise Diagnóstico Secundário
Q002 Iniencefalia Diagnóstico Secundário
Q02 Microcefalia Diagnóstico Secundário
Q03 Hidrocefalia congênita Diagnóstico Secundário
Q04 Outras malformações congênitas do cerebro Diagnóstico Secundário
Q07 Outras malformações congênitas do sistema nervoso Diagnóstico Secundário
Q11 Anoftalmia microftalmia e macroftalmia Diagnóstico Secundário
Q16 Malformações congênitas do ouvido causando comprometimento da audição Diagnóstico Secundário
Q56 Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo Diagnóstico Secundário
Q730 Ausência congênita de membro(s) não especificado(s) Diagnóstico Secundário
Q738 Outros defeitos por redução de membro(s) não especificado(s) Diagnóstico Secundário
Q750 Craniossinostose Diagnóstico Secundário
Q770 Acondrogenesia Diagnóstico Secundário
Q771 Nanismo tanatofórico Diagnóstico Secundário
Q772 Síndrome das costelas curtas Diagnóstico Secundário
Q773 Condrodisplasia puntacta Diagnóstico Secundário
Q774 Acondroplasia Diagnóstico Secundário
Q775 Displasia diastrófica Diagnóstico Secundário
Q776 Displasia condroectodérmica Diagnóstico Secundário
Q777 Displasia espondiloepifisária Diagnóstico Secundário
Q778 Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral Diagnóstico Secundário
Q779 Osteocondrodisplasia não especificada com anomalias do cresc. dos ossos longos e da coluna vertebral Diagnóstico Secundário
Q780 Osteogênese imperfeita Diagnóstico Secundário
Q796 Síndrome de ehlers-danlos Diagnóstico Secundário
Q80 Ictiose congênita Diagnóstico Secundário
Q810 Epidermólise bolhosa simples Diagnóstico Secundário
Q811 Epidermólise bolhosa letal Diagnóstico Secundário
Q812 Epidermólise bolhosa distrófica Diagnóstico Secundário
Q818 Outras epidermólises bolhosas Diagnóstico Secundário
Q819 Epidermólise bolhosa não especificada Diagnóstico Secundário
Q821 Xeroderma pigmentoso Diagnóstico Secundário
Q823 Incontinentia pigmenti Diagnóstico Secundário
Q824 Displasia ectodérmica (anidrótica) Diagnóstico Secundário
Q850 Neurofibromatose (não-maligna) Diagnóstico Secundário
Q851 Esclerose tuberosa Diagnóstico Secundário
Q858 Outras facomatoses não classificadas em outra parte Diagnóstico Secundário
Q859 Facomatose não especificada Diagnóstico Secundário
Q870 Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face Diagnóstico Secundário
Q871 Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo Diagnóstico Secundário
Q872 Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros Diagnóstico Secundário
Q873 Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce Diagnóstico Secundário
Q875 Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto Diagnóstico Secundário
Q878 Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte Diagnóstico Secundário
Q926 Cromossomos marcadores suplementares Diagnóstico Secundário
Q960 Cariótipo 45, X Diagnóstico Secundário
Q961 Cariótipo 46, X ISO (XQ) Diagnóstico Secundário
Q962 Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo ISO (XQ) Diagnóstico Secundário
Q963 Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY Diagnóstico Secundário
Q964 Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal Diagnóstico Secundário
Q968 Outras variantes da síndrome de turner Diagnóstico Secundário
Q969 Síndrome de turner não especificada Diagnóstico Secundário
Q970 Cariótipo 47, XXX Diagnóstico Secundário
Q971 Mulher com mais de três cromossomos X Diagnóstico Secundário
Q972 Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X Diagnóstico Secundário
Q973 Mulher com cariótipo 46, XY Diagnóstico Secundário
Q978 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino Diagnóstico Secundário
Q979 Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino Diagnóstico Secundário
Q980 Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY Diagnóstico Secundário
Q981 Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X Diagnóstico Secundário
Q982 Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX Diagnóstico Secundário
Q983 Outro homem com cariótipo 46, XX Diagnóstico Secundário
Q984 Síndrome de Klinefelter não especificada Diagnóstico Secundário
Q985 Cariótipo 47, XYY Diagnóstico Secundário
Q986 Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal Diagnóstico Secundário
Q987 Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais Diagnóstico Secundário
Q988 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino Diagnóstico Secundário
Q989 Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino Diagnóstico Secundário
Q990 Quimera 46, XX/46, XY Diagnóstico Secundário
Q991 Hermafrodite verdadeiro 46, XX Diagnóstico Secundário
Q998 Outras anomalias cromossômicas especificadas Diagnóstico Secundário
Q999 Anomalia cromossômica não especificada Diagnóstico Secundário
Procedimentos Compatíveis & Excludentes
7 registros
Código Compatível Nome do Procedimento Tipo Compatibilidade Qtd. Permitida
0202100057 FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA Compatível 1
0202100065 ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT Compatível 1
0202100073 ANÁLISE DE DNA POR MLPA Compatível 1
0202100081 IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO/REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, qPCR E qPCR SENSÍVEL A METILAÇÃO Compatível 1
0202100090 FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA Compatível 1
0202100103 IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH Compatível 1
0202100111 IDENTIFICAÇÂO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES Compatível 1
Ocupações e CBOs Autorizados
64 registros
Código CBO Nome da Ocupação / Especialidade
2231F9 Médico residente
225103 Médico infectologista
225105 Médico acupunturista
225106 Médico legista
225109 Médico nefrologista
225110 Médico alergista e imunologista
225112 Médico neurologista
225115 Médico angiologista
225118 Médico nutrologista
225120 Médico cardiologista
225121 Médico oncologista clínico
225122 Médico cancerologista pediátrico
225124 Médico pediatra
225125 Médico clínico
225127 Médico pneumologista
225130 Médico de família e comunidade
225133 Médico psiquiatra
225135 Médico dermatologista
225136 Médico reumatologista
225139 Médico sanitarista
225140 Médico do trabalho
225142 Médico da estratégia de saúde da família
225145 Médico em medicina de tráfego
225148 Médico anatomopatologista
225150 Médico em medicina intensiva
225151 Médico anestesiologista
225154 Médico Antroposófico
225155 Médico endocrinologista e metabologista
225160 Médico fisiatra
225165 Médico gastroenterologista
225170 Médico generalista
225175 Médico geneticista
225180 Médico geriatra
225185 Médico hematologista
225195 Médico homeopata
225203 Médico em cirurgia vascular
225210 Médico cirurgião cardiovascular
225215 Médico cirurgião de cabeça e pescoço
225220 Médico cirurgião do aparelho digestivo
225225 Médico cirurgião geral
225230 Médico cirurgião pediátrico
225235 Médico cirurgião plástico
225240 Médico cirurgião torácico
225250 Médico ginecologista e obstetra
225255 Médico mastologista
225260 Médico neurocirurgião
225265 Médico oftalmologista
225270 Médico ortopedista e traumatologista
225275 Médico otorrinolaringologista
225280 Médico coloproctologista
225285 Médico urologista
225290 Médico cancerologista cirurgíco
225295 Médico cirurgião da mão
225305 Médico citopatologista
225310 Médico em endoscopia
225315 Médico em medicina nuclear
225320 Médico em radiologia e diagnóstico por imagem
225325 Médico patologista
225330 Médico radioterapeuta
225335 Médico patologista clínico / medicina laboratorial
225340 Médico hemoterapeuta
225345 Médico hiperbarista
225350 Médico neurofisiologista clínico
225355 Médico Radiologista Intervencionista
Instrumentos de Registro (Cobrança)
1 registro
Código Instrumento de Registro
06 APAC (Proc. Principal)
Habilitações Exigidas
2 registros
Código Habilitação Nome da Habilitação
3501 Atenção Especializada Eixo I DR de Origem Genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia
3507 Serviço de Referência Eixo I DR de Origem Genética:1 Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia
Detalhes e Regras Operacionais
1 registro
Código Descrição do Detalhe / Regra
014 Admite APAC de Continuidade
Modalidades de Atendimento
1 registro
Código Modalidade de Atendimento
01 Ambulatorial
Serviços e Classificações CNES
2 registros
Cod. Serviço Nome Serviço Cod. Classificação Nome Classificação
168 Atenção Às Pessoas com Doenças Raras 001 Atenção Especializada Em Doenças Raras
168 Atenção Às Pessoas com Doenças Raras 002 Referência em Doenças Raras
Renases
1 registro
CO_RENASES NO_RENASES
074 Consultas Eletivas Especializadas, Realizadas por Profissionais de Nível Superior
Histórico de Modificações deste Procedimento
0 alterações
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